Hydroxyurea drug brings hope for patients with sickle cell anemia
Na maioria dos dias Giovanna Poli age como uma típica adolescente de 12anos. Ela gosta de andar de bicicleta com o irmão, gosta de aprender sobre os planetas em aulas de ciência e quer ser pediatra quando ela crescer.
Mas Giovanna, uma menina de cabelos castanhos de West Palm Beach, na Flórida, também sofre de dor debilitante, infecções recorrentes e danos nos órgãos. Ela nasceu com anemia falciforme , uma doença genética com complicações imprevisíveis que faz com que os glóbulos vermelhos assumam uma forma anormal foice, tornando difícil para que o sangue flua através dos vasos e fornecer oxigênio por todo o corpo.
“Eu costumo sentir-se bem”, diz ela. “Mas alguns dias dói tanto nas minhas pernas e braços. Eu realmente não posso andar, e eu não gosto de pessoas me tocando. Se for muito ruim, eu tenho que ir para o hospital. “
Todos os anos, cerca de 1.000 bebês nos Estados Unidos nascem com anemia falciforme, que é pensado para afetar cerca de 100.000 norte-americanos. Quarenta anos atrás, as perspectivas para bebês que nasciam com a doença era bastante sombria, a média de vida para as crianças era de apenas 14 anos. No entanto, ao longo das últimas quatro décadas, novos tratamentos, técnicas de intervenção precoce e de programas de triagem neonatal têm ajudado a transformar essa doença, que já foi uma sentença de morte, em uma doença crónica tratável.
“Nossa abordagem inteira para o tratamento da doença falciforme mudou”, disse o Dr. H. Clinton Joiner, diretor da divisão de hematologia do Hospital Infantil de Cincinnati Medical Center. Ele observa que, hoje, a maioria dos pacientes vivem para ver seus 40 º aniversário.
“Nos últimos 20 anos, que passaram de tratamento das complicações que surgiram para prevenir as complicações por completo”, disse ele. “Ele teve um impacto dramático sobre a morbidade e mortalidade. Hoje, as crianças estão vivendo o tempo suficiente para se tornarem adultos. “
Bebês com doença falciforme normalmente não apresentam sintomas, mesmo depois dos 6 meses de idade. Na década de 1970 e 80, os pais traziam seus bebês para o pronto-socorro, com febre altíssima pensando se tratar de uma febre qualquer de 6 meses de idade, e as crianças, muitas vezes morriam poucas horas depois de uma infecção generalizada. Era uma história muito comum, de acordo com Dr. Joiner, alguns 10 por cento dos bebês com doença falciforme morriam nos primeiros quatro anos de vida, muitos antes de qualquer diagnosticados.
Durante o final dos anos 80, os médicos começaram a perceber que o simples ato de iniciar um bebê com penicilina poderia mudar tudo isso. Um grande estudo publicado no The New England Journal of Medicine, em 1986, descobriu que bebês com anemia falciforme – o mais comum e normalmente a forma mais grave da doença falciforme – que foram iniciados com antibiótico com 4 meses de idade, foram menos propensos a morrerem de pneumococo, uma infecção bacteriana que normalmente atinge as crianças com a doença, do que aqueles que não tomaram a droga. “Esta tem sido a mais importante terapia modificadora de doenças”, disse Dr. Lanetta B. Jordan, diretor médico para a Associação de doença falciforme da América . “É simples, barato e facilmente disponível.”
Mesmo tendo o medicamento certo não era suficiente. Para salvar vidas, a penicilina tinha que ser iniciado em uma idade precoce, porque no momento em que a maioria dos bebês desenvolveram sintomas o diagnóstico foi inciado, tarde de mais. “Ele fez as pessoas perceberem que, se pudéssemos diagnosticar imediatamente após o nascimento, podemos fazer algo para impedi-lo”, disse Dr. Joiner.
Como resultado, os estados começaram a aprovar leis exigindo que todos os recém-nascidos sejam testados para a doença falciforme, antes de deixar o hospital. “A meta”, disse Dr. George R. Buchanan, diretor do Centro de Células Falciformes Comprehensive Sudoeste da UT Southwestern Medical Center at Dallas, “foi para identificar esses bebês imediatamente e levá-los aos cuidados.” Desde 2006, os testes de triagem neonatal para doença falciforme foram realizados em todos os 50 estados.
Além de infecção, acidente vascular cerebral foi também uma das principais causas de morte em crianças com doença falciforme. Na verdade, antes do novo milênio, alguns 10 por cento dos pacientes sofreu um derrame na primeira década de vida. No final de 1990, no entanto, os pesquisadores descobriram uma maneira de identificar as crianças que estavam em risco para acidente vascular cerebral usando uma especializado aparelho de ultra-som conhecido como teste de doppler transcraniano . Hoje, todas as crianças que têm a doença falciforme são avaliados rotineiramente a partir de 2 anos de idade, e aqueles que são encontrados com risco, são tratadas com transfusões de sangue mensais, que podem ajudar a reduzir o risco de AVC em pelo menos 80 por cento.
Técnicas de despistagem e terapias de intervenção precoce têm reduzido drasticamente a taxa de mortalidade em crianças com doença falciforme. Hoje, cerca de 90 por cento das crianças chegam à idade adulta. Mas de acordo com Dr. Kwaku Ohene-Frempong, um hematologista atendendo no Hospital Infantil da Filadélfia, quando se trata de qualidade de vida, “não temos feito progresso suficiente.”
Novas terapias, diz ele, prometem não só para aliviar os sintomas, mas também para curar a doença. Uma droga conhecida como a hidroxiuréia, que foi originalmente concebido para o tratamento de câncer , foi utilizada para reduzir o número de complicações da doença falciforme no meio de adultos. Estudos recentes mostram que tem benefícios similares em crianças também.
“A droga faz as células vermelhas do sangue parecem maiores, mais saudável e se comportar muito melhor”, disse Dr. Joiner. “Alguns pacientes incapazes completamente pela sua doença, hoje, são capazes de irem para a escola e trabalharem depois de apenas alguns meses com esta medicação.” Médicos como o Dr. Joiner estão começando a considerar o uso da droga rotineiramente em crianças pequenas.
Há também a promessa de uma cura. Nos últimos 20 anos, pelo menos 400 pacientes foram curados da doença falciforme por meio hematopoiético de células-tronco transplante, um procedimento que substitui o insalubres em forma de foice células com as células saudáveis de um doador.
O problema, Dr. Jordan assinala, “não é que não há cura, mas que as curas que existem não podem ser usados nas massas.” O procedimento é arriscado na melhor das hipóteses, os custos são exorbitantes, e apenas 10 a 15 por cento dos pacientes são ainda elegíveis, porque eles têm um doador full-jogo.
Ainda assim, ele tem pacientes animado. Giovanna Poli, por exemplo, a família está pensando em um transplante. Outros pesquisadores estão trabalhando em terapia gênica como uma outra abordagem para curar a doença falciforme, mas o progresso tem sido lento.
“O futuro é promissor, mas não vejo a terapia genética ou transplante de células-tronco como cura de um grande número de pacientes”, disse Dr. Buchanan. “Eu acho que vai descer para o desenvolvimento de baixo custo, de fácil utilização, os medicamentos não-tóxicos que mantem as células sem o dano que eles fazem.”
Por enquanto, diz a mãe de Giovanna, Vivian Poli, a parte mais difícil é a incerteza. “Um minuto Giovanna está jogando, e no minuto seguinte ela está em dor agonizante, e não há muito que eu possa fazer para ajudá-la. É o pior sentimento do mundo para uma mãe. “
Por Carolyn Sayre
The New York Times
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