Fluxograma para doenças raras (SES-DF), em consulta pública, Nº 07, de 10/04/13, não inclui os centros de referência para doenças neuromusculares em sua organização e causa questionamento de especialista no DF.
O assunto é extremamente complexo pela diversidade de doenças que são incluídas no grupo de doenças raras.
“As Doenças Raras foram classificadas em sua natureza de origem como: Genética e Não genética.
I-Anomalias Congênitas,
II-Deficiência Intelectual/Cognitiva,
III-Doenças Metabólicas
IV-Doenças Raras de Natureza não Genética. Para as Doenças Raras de Natureza não Genética
(IV) foram propostos os seguintes grupos de causas: a) Infecciosas, b) Inflamatórias e c)
Autoimunes”
o que há em comum entre todas essas doenças, não é a origem genética, mas o fato de serem raras.
Sendo Raras, poucos estudos há nesta área, e aplicar as regras atuais para concessão de tratamentos não respeitaria a particularidade dessas doenças, nas quais estudos com grande número de pacientes não são viáveis, e para os quais portanto regras mais flexíveis de padronização de tratamentos são necessárias. Um exemplo disso é a doença de Pompe onde existe atualmente tratamento de reposição, mas que, pela sua raridade, mesmo com estudos disponíveis para essa doença, padronização do tratamento pela saúde pública não é possível e os pacientes são obrigados a obter o tratamento por mandato judicial.
Hospital de Apoio 3905-4669
HMIB 3445-7544
Hospital da Criança 3025-8371
Hospital de Base do DF 3315-1480
