A partir da suspeita clínica, o diagnóstico é confirmado apenas via estudo genético o que, segundo a pesquisadora, não é solicitado no Brasil, provavelmente devido ao alto custo
Pesquisadores da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) estão iniciando um estudo genético de duas doenças renais raras – síndrome de Bartter e síndrome Unha-patela – com o objetivo de definir o perfil das mutações dos pacientes brasileiros afetados por essas patologias, além de confirmar o diagnóstico clínico.
O estudo é coordenado pela professora Amélia Trindade, do Departamento de Medicina (DMEd) da UFSCar, e tem apoio da equipe do Laboratório de Bioquímica e Genética Aplicada do Departamento de Genética e Evolução (DGE) da Instituição.
De acordo com Trindade, a síndrome de Bartter é uma doença que acomete uma parte dos rins ocasionando excessiva perda de potássio, sódio e cálcio, dentre outros elementos. Em alguns casos, pode haver evolução para surdez e, se não detectada em tempo, a criança acometida pela síndrome pode ter atraso no crescimento, déficit cognitivo e até chegar a óbito.
Por sua vez, a síndrome Unha-patela ocasiona sangramento na urina e insuficiência renal crônica na vida adulta. O gene implicado nesta doença também está sendo relacionado, em vários estudos, ao câncer de mama e a alterações oculares.
As duas síndromes são transmitidas geneticamente, podendo se manifestar ainda durante a gestação ou logo após o nascimento. “Porém, na grande maioria dos casos, a suspeita de diagnóstico acontece mais tarde, em atendimento de urgência e emergência, quando a criança chega com quadro de desidratação, convulsão ou parada cardiorrespiratória sem motivo aparente”, explica a professora da UFSCar.
Segundo Trindade, essas doenças raras são negligenciadas no Brasil por falta de conhecimento e não há uma estatística nacional com o número de pessoas afetadas. Internacionalmente, a estimativa de incidência para a síndrome de Bartter é de 1,2 casos a cada 100 mil nascimentos; e, para a Unha-patela, a incidência é de 1 caso para cada 50 mil nascimentos. “Essas doenças podem acometer qualquer tipo de população, sobretudo no Brasil, devido à alta miscigenação”, afirma ela.
A docente da UFSCar afirma que as duas doenças são graves e o tratamento para ambas é paliativo, já que não existe cura.
“O diagnóstico, no entanto, não é complicado, o que falta é a informação sobre essas patologias no meio médico. Por isso, um dos objetivos da pesquisa é criar um fôlder informativo para ser distribuído, principalmente, entre obstetras e pediatras, pois quanto mais precoce for o diagnóstico clínico, menor serão as sequelas e o risco de morte”, aponta a coordenadora da pesquisa.
A partir da suspeita clínica, o diagnóstico é confirmado apenas via estudo genético o que, segundo a pesquisadora, não é solicitado no Brasil, provavelmente devido ao alto custo.
A partir do estudo, que é pioneiro no País, Trindade acredita que a definição dos tipos de mutação existentes nos brasileiros ajudará a confirmar os diagnósticos, correlacionando com os tipos de apresentações clínicas. “Isto será o primeiro passo para trabalhos posteriores que pretendam entender, de fato, qual alteração molecular ocasiona cada mutação e, no futuro, propor tratamentos curativos”, complementa a docente.
Para desenvolver a pesquisa estão sendo convidadas pessoas que tenham suspeita clínica das síndromes de Bartter e Unha-patela, juntamente com seus familiares (pais e irmãos), se desejarem participar.
Os voluntários podem ser crianças ou adultos de qualquer cidade brasileira; eles e seus parentes preencherão um termo de consentimento e terão amostras de sangue coletadas para análise genética. Os interessados devem entrar em contato com os pesquisadores durante todo o ano de 2019 pelos telefones (16) 3509-1347 (Ambulatório de Especialidades da Santa Casa de São Carlos) e (16) 3351-9768 (laboratório da UFSCar) ou pelo e-mail [email protected]
